Abstract | 第5-6页 |
Chapter 1 Introduction | 第10-28页 |
1.1 Conceptual description of genomic variants | 第10-18页 |
1.1.1 Single nucleotide polymorphism | 第10-14页 |
1.1.2 Copy number alteration | 第14-18页 |
1.2 Significance and status in investigating genomic variants | 第18-23页 |
1.2.1 Significance | 第18-20页 |
1.2.2 Current research status | 第20-23页 |
1.3 Challenges | 第23-25页 |
1.4 Thesis objective | 第25-26页 |
1.5 Thesis organization | 第26-28页 |
Chapter 2 Comparative analysis of genome simulators | 第28-44页 |
2.1 Motivation | 第28-29页 |
2.2 Comparison of simulators | 第29-40页 |
2.2.1 Coalescent approach | 第30-34页 |
2.2.2 Forward-time approach | 第34-38页 |
2.2.3 Resampling approach | 第38-40页 |
2.3 Theoretical analysis of the approaches | 第40-42页 |
2.4 Conclusion | 第42-44页 |
Chapter 3 Simulation of LD patterns and case-control data | 第44-60页 |
3.1 Motivation | 第44-46页 |
3.2 The framework of SIMLD | 第46-48页 |
3.3 Simulation of real LD patterns | 第48-51页 |
3.3.1 Initialization of population | 第48-49页 |
3.3.2 Mating and recombination | 第49-50页 |
3.3.3 Termination criteria | 第50-51页 |
3.4 Simulation of case-control samples | 第51-53页 |
3.5 Experimental results | 第53-58页 |
3.6 Conclusion | 第58-60页 |
Chapter 4 Detection of susceptibility SNPs in cancer | 第60-80页 |
4.1 Motivation | 第60-62页 |
4.2 The probability theory based method | 第62-69页 |
4.2.1 Principle of ProbSNP | 第62-64页 |
4.2.2 Estimation of probabilities | 第64-67页 |
4.2.3 SNP selection criterion | 第67页 |
4.2.4 Detection of epistatic models | 第67-69页 |
4.3 Experimental results | 第69-77页 |
4.3.1 Results on simulation data | 第69-73页 |
4.3.2 Comparison with other approaches | 第73页 |
4.3.3 Results on real genome-wide data | 第73-77页 |
4.4 Conclusion | 第77-80页 |
Chapter 5 Identification of SCEs in copy number alterations | 第80-108页 |
5.1 Motivation | 第80-81页 |
5.2 The framework of iSCE | 第81-84页 |
5.3 Design of copy number alteration regions | 第84-85页 |
5.3.1 Detection of copy number alteration probes | 第84页 |
5.3.2 Construction of copy number alteration regions | 第84-85页 |
5.4 Statistic | 第85-88页 |
5.4.1 Two types of R scores | 第85-86页 |
5.4.2 Difference between the two R scores | 第86-88页 |
5.5 Significance assessment | 第88-92页 |
5.5.1 Permutation | 第88-89页 |
5.5.2 Calculation of p-value | 第89-90页 |
5.5.3 Iteration of significance test | 第90-92页 |
5.6 Experimental results | 第92-105页 |
5.6.1 Comparison with other methods | 第92-102页 |
5.6.2 Results on public glioma and lung cancer data | 第102-105页 |
5.7 Conclusion | 第105-108页 |
Chapter 6 Cancer subtype-specific SCEs detection | 第108-122页 |
6.1 Motivation | 第108-109页 |
6.2 Clustering-iSCE based method | 第109-111页 |
6.3 Experimental results | 第111-121页 |
6.3.1 Results on JHU ovarian cancer | 第111-117页 |
6.3.2 Results on TCGA ovarian cancer | 第117-121页 |
6.4 Conclusion | 第121-122页 |
Chapter 7 Summary and future work | 第122-126页 |
7.1 Summary | 第122-123页 |
7.2 Future work | 第123-126页 |
Acknowledgements | 第126-128页 |
References | 第128-142页 |
Appendix A Abbreviations | 第142-144页 |
Appendix B LD comparison using D' | 第144-148页 |
Appendix C List of SNPs identified | 第148-150页 |
Appendix D Power comparison between both R scores | 第150-154页 |
Publications and projects | 第154-155页 |