目的：研究雄激素受体第一外显子CAG重复序列长度多态性在男性膀胱尿路上皮细胞癌患者与健康人群中的差异性,探讨男性膀胱尿路上皮细胞癌发生及病理分级是否与雄激素受体第一外显子CAG重复序列长度多态性变异有关。方法：收集2010年至2012年经病理诊断确诊的男性膀胱尿路上皮细胞癌患者及健康人群各48例,均采集外周静脉血6ml,加入枸橼酸抗凝剂后保存于-80℃冰箱备用。实验时应用基因组DNA的提取试剂盒,提取DNA,分光光度法和琼脂糖凝胶电泳进行DNA浓度和纯度测定,然后用槽式PCR法扩增AR基因第一外显予,PCR扩增产物用2%琼脂糖凝胶电泳检测,在凝胶电泳成像分析系统上观察结果,光学照相机记录结果。PCR扩增产物与基因分型分子内标GS500LIZ充分混匀,在Applied Biosystems3130测序仪上进行基因分型；分型后,通过GeneMapper V1.75软件分析结果。同时根据病理分级将膀胱尿路上皮细胞癌分为低度恶性倾向尿路上皮乳头状瘤组；乳头状尿路上皮癌低分级组：乳头状尿路上皮癌高分级组,并以(CAG)n22次重复次数为标志将其分为短组(n<22),长组(n≥22)。行×列表资料的卡方检验,以检验三者间差别是否有统计学差异。结果：通过SPSS17.0统计分析后得出,膀胱尿路上皮细胞癌的AR基因(CAG)n平均为(18.02±4.215),健康对照组为(26.23±6.071),行T检验,P<0.05。较小的AR基因(CAG)n重复数将增加了膀胱尿路上皮细胞癌的易感性。经行×列表资料的卡方检验,上皮乳头状瘤组、乳头状尿路上皮癌低分级组及乳头状尿路上皮癌高分级组三者间差别有统计学意义(X2=19.076,P值均<0.05)。说明AR基因(CAG)n<22的膀胱尿路上皮细胞癌患者影响其疾病的病理分级。但只有低度恶性潜能组和高分级组间病理分组两两之间相互比较差异有统计学意义。结论：AR基因(CAG) n重复数的减小将增加了男性患膀胱尿路上皮细胞癌的易感性。AR基因的(CAG) n<22时,与膀胱尿路上皮细胞癌的病理分级有密切关系。
